Esiste un’intelligenza artificiale che analizza il nostro sonno e prevede fino a 130 malattie future: si chiama SleepFM ed è un’invenzione di Stanford. È stata addestrata con 585mila ore di polisonnografie di 65.000 pazienti. Da una sola notte riesce a estrarre segnali nascosti di cervello, cuore e respiro con una precisione straordinaria. In questo modo, demenza, infarti e tumori possono essere identificati anni prima. A guidare la ricerca, pubblicata su Nature Medicine, è il professor Emmanuel Mignot, direttore dello Stanford Center for Sleep Sciences and Medicine. È l’uomo che ha scoperto la causa della narcolessia, la condizione che porta le persone a addormentarsi all’improvviso. E nel suo team c’è anche una giovane ricercatrice italiana.
Si tratta di Silvia Melzi, 33 anni, biologa, originaria di Milano, che ha fatto tappa a Lione prima di arrivare a Stanford, al Mignot Lab, per approfondire lo studio della narcolessia. Caratteristica distintiva: è narcolettica. Per approfondire la sua conoscenza, sviluppa mini cervelli in laboratorio.
Tornando allo studio, «SleepFM ha coinvolto molti dei miei colleghi, esperti in intelligenza artificiale e informatica, che hanno analizzato le polisonnografie, una sorta di elettroencefalogramma che dura tutta la notte e studia i segnali elettrici del cervello, utilizzando queste informazioni per identificare numerosi disturbi e malattie che potrebbero manifestarsi in futuro. Il sonno è un processo biologico cruciale con ampie implicazioni per la salute fisica e mentale, ma la sua complessa relazione con le malattie è ancora poco compresa. Questo nuovo studio rappresenta un passo avanti per dimostrare quanto il sonno sia fondamentale per il nostro benessere».
Intervisto Silvia in videoconferenza alle 18:00, per lei sono le 9:00 del mattino. Si trova nel laboratorio di Palo Alto. Accanto alla sua scrivania, c’è un lettino per il riposo. Ogni giorno lavora su un argomento che è in gran parte sconosciuto. «Il sonno è ancora un mistero anche dal punto di vista scientifico. Sappiamo che è essenziale, poiché la mancanza di sonno può portare alla morte. Tuttavia, non conosciamo ancora qual è la sua funzione fondamentale, quella senza la quale non si può vivere. Sappiamo che la carenza di sonno influisce sul sistema immunitario, riducendo le difese e aumentando il rischio di malattie, comprese quelle cardiovascolari. Il sonno ha un ruolo nella memoria e nei processi cognitivi, a livello biologico. Ma la risposta definitiva, quella conclusiva, ci sfugge».
Nonostante la sua importanza per la nostra salute, il sonno è spesso sottovalutato. «Nella società contemporanea è quasi stigmatizzato. Quando si dorme molto, si viene considerati fannulloni: ma ognuno di noi ha esigenze di sonno diverse».
Silvia ha la narcolessia da quando aveva otto anni. «Improvvisamente, da bambina vivace che amava giocare ho cominciato a trascorrere le giornate addormentandomi continuamente. A scuola e a casa. I miei genitori se ne sono accorti subito». La diagnosi è stata relativamente rapida. «In media, ci vogliono ancora dieci anni per ottenere una diagnosi. Dieci anni sono un lasso di tempo enorme. I sintomi vengono spesso fraintesi: depressione, a volte addirittura schizofrenia».
Unica italiana nel team del professor Mignot, è giunta a Stanford dopo un lungo percorso. Laureata in Biologia a Milano, durante gli studi scopre le neuroscienze. «Sonnolenta da sempre, sono cresciuta con una curiosità per la biologia e ho finito per studiare cosa rende il mio cervello unico e assonato».
Da Bologna si trasferisce a Lione: consegue un dottorato al Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon. «È uno dei centri storici per lo studio del sonno, legato alla tradizione scientifica di Michel Jouve, scopritore del sonno REM, la fase del sonno in cui sogniamo».
In questi anni, Melzi riceve il premio Giovani Ricercatori dell’Accademia Nazionale di Medicina francese. E incontra per la prima volta il professor Mignot. «Così, quando ho terminato il dottorato, gli ho scritto: “Ci siamo conosciuti a Lione, ho fatto la tesi magistrale e il dottorato sulla narcolessia. Ho visto i suoi progetti e sarei felice di venire in California per un post dottorato. E lui mi ha risposto: vieni».
Facciamo un passo indietro. «Il professor Mignot nel 2000 ha scoperto la causa della narcolessia: un tipo specifico di neuroni, i neuroni orexinergici, che producono l’orexina, il regolatore della veglia, che a un certo punto della vita dei pazienti muoiono, causando i sintomi della malattia. Ora stiamo studiando perché questi neuroni muoiono. Potrebbe trattarsi di una malattia autoimmune: probabilmente un fattore ambientale, come un’infezione o un’influenza particolare che, in pazienti geneticamente predisposti, attiva in modo errato il sistema immunitario, il quale invece di eliminare l’agente esterno, attacca questi neuroni, portando alla narcolessia».
E come funziona? «Partendo da campioni di sangue di pazienti narcolettici, riproduciamo questo tipo di neuroni che non funzionano più, lavorando su organoidi cerebrali, ovvero una sorta di mini cervelli, e studiamo il comportamento delle cellule immunitarie del paziente».
Il progetto è in collaborazione con il Brain Therapeutics Lab guidato da Anca Pasca, uno dei laboratori pionieristici nell’uso e nello sviluppo degli organoidi cerebrali.
Cosa significa per te essere arrivata fino a qui? «È un po’ surreale e fa un certo effetto lavorare con il professor Mignot, il cui nome leggevo su tutti gli articoli e i libri che studiavo. Quando sono arrivata qui il primo giorno, nella prima riunione di laboratorio, mi sono seduta al suo fianco come una collega, ed è stata una grandissima soddisfazione. Inoltre, Stanford, dal punto di vista della ricerca, è un luogo incredibile. Le cose si muovono davvero a una velocità che non ha nulla a che vedere con ciò che conoscevo prima. Sono circondata da persone brillanti, eccellenti, e da una semplice conversazione in corridoio nascono idee nuove, innovative e all’avanguardia».
Se la tua ricerca avrà successo, cosa cambierà?
«Dimostrare il meccanismo che causa la narcolessia è il primo passo per poi studiare un trattamento. La cosa interessante è che questo modello potrà essere applicato anche ad altre malattie neurologiche autoimmuni, come la sclerosi multipla… Ma più scopriamo e più ci rendiamo conto che è complesso».
Tornerai in Italia? «Mi piace ancora la dimensione internazionale, ma sogno di tornare in Italia e continuare questo lavoro. Ogni volta che si inizia in un nuovo luogo ci vuole molta determinazione. Devi reimparare tutto. Paese che vai, regole che trovi. La distanza da casa è difficile. Mi infastidisce quando incontro italiani che parlano male del nostro Paese. Certo, ci sono molte cose che non funzionano in vari ambiti, incluso quello della ricerca, ma parlarne negativamente non è la soluzione. L’Italia ha cultura, eccellenza, talento… oltre al buon cibo».
Oggi la vita di Silvia è normale. «Convivo bene con la mia malattia. Ho imparato a gestirla, seguo un trattamento farmacologico e per funzionare faccio “pisolini” durante il giorno che mi permettono di svolgere tutto al meglio. Sono sempre stata circondata da molta comprensione e gentilezza. Qui in laboratorio ho un lettino e le persone intorno a me, invece di dire ‘Ah, caspita, dorme al lavoro, che fannullona’, affermano: Silvia ha bisogno di riposare, facciamo silenzio”.
Nel frattempo, la ricerca sul sonno sta cercando di fare un salto di qualità. SleepFM solleva anche una questione etica: come e quando comunicare a un paziente il rischio futuro di una malattia basandosi su un algoritmo? Silvia invita alla cautela. «Siamo ancora lontani dall’utilizzare questi modelli per comunicare diagnosi. E comunque non verrebbero usati da soli, ma in combinazione con altri indicatori. Nella parte finale dello studio si afferma che SleepFM potrà integrare gli strumenti di valutazione del rischio già esistenti, basati su cartelle cliniche, dati biologici e imaging, rendendoli più efficaci nell’identificare segnali precoci di malattie».
Lesson learned, cosa hai imparato?
«Tutte queste esperienze internazionali mi insegnano continuamente che ciò che mi sembra normale, in quanto italiana, donna, ricercatrice e narcolettica, non lo è. Appena esci dal cortile di casa, scopri che il mondo è davvero vario e ciò che è normale per te non lo è per gli altri. Riconoscerlo ti apre al confronto. E a meravigliose scoperte».
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